O que são doenças genéticas?

Os genes são a informação química herdada dos nossos pais no momento da concepção. Determinam a nossa constituição biológica. São eles que nos formam similares com os nossos pais e controlam o nosso crescimento e a nossa aparência. Também determinam a nossa resistência a determinadas doenças ou predisposição em relação a outras.

Mas, cada indivíduo é portador de genes defeituosos. Podemos descrever vários mecanismos pelos quais os defeitos genéticos serão transmitidos de geração em geração:

1. Um único gene está alterado:

2. Herança autossómica dominante, em que a característica é transmitida por um progenitor e da geração anterior;

   1. Herança recessiva, quando ambos os progenitores não foram afectados;
   2. Herança de ligação sexual ou ligado ao cromossoma X, em que o gene em causa é tido por relacionado com o cromossoma X.
3. Uma herança de padrão multifactorial. Vários genes ou vários cromossomas interagem entre si. Influências desconhecidas do meio envolvente poderão contribuir para a expressão ou características físicas do gene.
4. Reagrupamento de cromossomas, supressão ou duplicação. Cada um de nós tem 46 cromossomas organizados em 23 pares, numerados de 1 a 22. O vigésimo terceiro par distingue homens e mulheres. O sexo feminino tem dois cromossomas X, e o sexo masculino tem um cromossoma X e um cromossoma Y.

Julga-se que a síndroma de Von Hippel Lindau seja causada por um defeito no braço mais curto do cromossoma 3. É um gene autossómico dominante de incidência muito variável. O que significa que quem não seja portador da doença nunca poderá transmiti-la aos seus descendentes. Sendo portador da doença pode sofrer de problemas de saúde ligeiros ou significativos ao longo da vida. A doença pode mesmo revelar-se de forma tão ligeira em alguém que aparente ter "saltado" aquela geração. Por esta razão, a vigilância médica é fundamental.